病史摘要
主诉：患者女性，35岁，无特殊病史及家族史。
现病史：体检B超提示胰腺实质回声欠均匀，胰颈部低回声结节，大小约4mm×3mm，边界尚清楚，未见明显血流信号。
既往史（-）
个人史（-）
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MRI图像
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图像所见：胰头钩突胆总管旁见一T1WI低、T2WI-FS高信号的小结节影，大小约11.2mmx8.4m，边界尚清，增强扫描明显强化;胰颈部另见一T1WI低、T2WI-FS等信号的结节影，大小约12.2mmx12mm边界尚清，增强扫描明显强化；胆总管及胰管未见扩张。右侧肾上腺内侧肢区见小结节状异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈不均匀高信号，DWI呈稍高信号，ADC呈稍低信号，大小约12mmx10.7mm，增强扫描明显强化。左侧肾前间隙-腹膜后亦可见小结节状T1WI低、T2WI高信号影，大小约15.5mmx10.5mm，边界清楚，增强扫描明显强化。
肝脏大小、形态正常，肝内信号均匀，未见局灶性信号异常，肝内血管走行正常，肝内外胆管无扩张。胆囊不大，壁不厚，增强扫描见小结节状强化影，直径约3mm。脾脏大小形态正常，实质内未见异常信号影，增强扫描未见明显异常强化影。左肾见一类圆形等-低、T2WI不均匀低信号影，直径约11.8m，增强扫描动脉期明显强化，延迟期强化廓清。腹腔未见积液。腹膜后可见数颗小淋巴结影，较大者直径约7mm，增强扫描均匀强化。
初步诊断：
1、胰头钩突、胰颈部富血供结节，右侧肾上腺内侧肢区及左侧肾前间隙-腹膜后结节，考虑多发神经内分泌肿瘤可能大，建议生长抑素受体PET显像进一步检查明确。
2、左肾上极结节，考虑血管平滑肌脂肪瘤可能大，建议复查。
3、考虑胆囊息肉。
4、腹膜后数颗小淋巴结。
诊断思路
胰腺异常信号，
大小＜2cm，信号均匀，
增强扫描明显强化，延迟期强化，富血供，
胰管无明显扩张。
鉴别-胰腺内副脾
定义:
脾脏组织在胰腺内的异常发育，属于解剖位置性发育异常
胰腺是副脾的第2好发部位，一般距离胰尾不超过3cm。
影像学表现:
胰尾部结节或肿块，
平扫与脾脏呈等密度，
增强各期与脾脏呈同等强化。
特征性表现:
出现和脾脏类似的花脾样强化方式。
鉴别-胰腺癌
胰腺最常见的实性肿块(~90%)。
实验室检查CA199升高，有时淀粉酶会有一过性升高胰头部肿块易侵犯胆管，引起典型的双管征，远端胰腺萎缩和胰管扩张。
血管受侵犯及淋巴结转移多见(血管/神经生长)远处转移，肝转移最常见，肺、脑、骨、肾上腺次之。
鉴别-胰腺转移瘤
富血供转移瘤(肾细胞癌最常见，其他包括黑色素瘤肉瘤、结肠癌、肺癌和乳腺癌)。
与胰腺神经内分泌肿瘤难以鉴别。
鉴别点:
原发恶性肿瘤病史
鉴别-胰腺囊性肿瘤
胰腺浆液性囊腺瘤/癌
CT:可表现为完全实性，实性成分明显强化。
MRI:T2明显高信号多发小囊，囊内可见分隔。
其他胰腺囊性肿瘤，如粘液性囊腺瘤、IPMN、实性假乳头状瘤，也需与囊性panNEN相鉴别。
鉴别-胰腺实性假乳头状瘤(SPNP)
SPNP是一种罕见的惰性肿瘤，约占所有胰腺囊性肿瘤的9%，
占所有胰腺肿瘤的1%-2%。
主要发生在30~40岁的年轻女性，因此又称“女儿瘤”仅有10%-15%的恶性概率，切除后5年生存率为96.9%.
临床表现:通常无症状，位于胰头时，与PDAC患者相比:黄疸发生率较低。
鉴别-胰周胃肠道间质瘤和胰周副神经节瘤
有时影像征象也与panNEN类似。
外院PET-CT报告
病理组织学诊断报告
胰腺神经内分泌肿瘤
概述
神经内分泌肿瘤(NEN)是一类起源于干细胞且表达神经内分泌标志物并能产生分泌颗粒的肿瘤，部分NEN可分泌异位激素。
截至2022年，美国国家癌症研究所(SEER)数据库中pNEN发病率约1/10万人。不同地区间 pNEN发病率存在差异，亚洲人群中发病率约0.11~2.20/10万人，无明显性别差异，任何年龄均可发生，高峰年龄为30-60岁。有遗传背景的PNEN发病较早。高度恶性的pNEN多发于>40岁的男性。
DNEN起病隐匿，生物学特性具有高度异质性，且可能随着疾病进展发生变化。大多数pNET是非功能性，发现时常常已在晚期，伴有广泛的肝、肺或淋巴结转移。功能性pNET因为激素分泌过量，肿瘤较小时就会引起特定的临床综合征，通常发现得较早。
发病机制
早在2017年 Scarpa等将pNEN的基因改变归纳成4种功能通路:DNA损伤修复、染色质重塑、端粒改变及mTOR通路。
全外显子测序显示，散发性pNEN基因突变谱较常见的是MEN1(37%~44%)、DAXX/ATRX(43%)及mTOR通路相关基因(14%，如PTEN、DEPDC5和TSC1/2)。
pNEN患者的胚系突变比例为17%，包括MEN1、CDKN1B和VHL突变等。此外，在少数DNEN组织中也检测到胰腺导管腺癌相关的基因改变，如TP53或SMAD4。
根据肿瘤遗传特质，还可分为散发性和遗传性两类，其中散发性pNEN约占90%，遗传相关性pNEN约占10%。
遗传性pNEN:多发性内分泌腺瘤病1型及4型、希佩尔-林道综合征、1型多发性神经纤维瘤病、结节硬化症等遗传综合征也可伴发pNEN，均为常染色体显性遗传，具有家族聚集倾向。若怀疑合并遗传性pNEN，建议进一步筛查相关突变基因(如 MEN1、CDKN1B、VHL、NF1、TSC2等)，必要时进行遗传咨询。
分型和临床表现
根据临床表现分为功能性(30%)、无功能性(70%)。
临床表现:大部分患者(70%)无症状，而功能性患者(30%)可分泌多种肽类激素，如胰岛素(低血糖)胃泌素(腹痛、胃溃疡)，胰高血糖素(高血糖)和血管活性肠肽(VIP)等，产生各种临床综合征。
根据组织病理结果将panNEN分为:分化好的panNET和分化差的panNEC，panNET和panNEC在临床表现、影像特征、预后治疗有显著差异。
诊断--组织标志物
病理学检查是PNEN诊断的金标准，经典的pNEN免疫组织化学标志物包括嗜铬粒蛋白A(chromograninA，CgA)、突触素(synaptophysin，Syn)、胰岛素相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1，NSM1)核分裂象和Ki-67增殖指数等。
分子标志物辅助常规病理学检查可以指导临床诊断。常用标志物包括MGMT、SSTR2/5、DAXX/ATRX、Rb1、P53等。可以帮助鉴别pNENG3和pNEC。
ATRX/DAXX、MEN1和p27表达缺失，SSTR2/5表达阳性支持pNETG3诊断。
Rb完全缺失、p53弥漫阳性或完全缺失，SSTR25表达阴性指向pNEC诊断
生物学行为
由于存在临床综合征，功能性panNEN更早被发现、发现时体积更小，所有的panNEN均具有恶性潜能。
生物学行为取决于起源细胞:
胰岛素瘤:10%恶性，
胃泌素瘤:60%恶性，
胰高血糖素瘤:80%恶性，
VIPoma:75%恶性，
生长抑素瘤:75%恶性，
非功能性:85-100%恶性。
功能性panNEN
临床表现:激素过度分泌引起临床综合征，
胰岛素瘤和胃泌素瘤(最常见)
分化好，惰性肿瘤，预后好，
大小及密度信号:常<2cm，均质，
增强扫描:动脉-门脉期明显均匀强化单发常见，多发常见于MEN1综合征等。
分化好的panNET:G1-2
体积通常小于3cm，
边界清晰，
血供丰富，G1级更显著，
动脉-门脉期明显均匀强化多为实性，囊性常见于MEN1。
无功能性panNEN
无功能，较晚发现，
因局部压迫或转移出现症状体积较大，坏死、囊变常见，
不均匀强化，
体积越大者侵袭性越强。
分化差的panNEC:G3
体积较大，
边界不清，
坏死、囊变、钙化常见，不均质，
低强化，常常与胰腺癌难以鉴别，
侵犯血管、胰管，淋巴结及肝脏转移。
小结
PanNEN常为偶发的胰腺富血供小病灶，边界多较清晰.功能性panNEN一般较小，分化好，血供丰富。
恶性度高无功能性一般较大，不均质，强化不均或低强化。
影像表现与肿瘤分级有关:
分化好的1级和2级panNET:通常是均质、边界清晰的肿瘤(<3cm)，在动脉和门脉期呈均匀显著强化3级panNEN(分化好的panNET和分化差的panNEC):通(>3cm)，常发生坏死、囊变、钙化常为较大的肿瘤呈不均匀低-中强化，并且与侵袭行为和预后不良相关。
治疗
早期诊断、手术切除可治愈，即使是晚期患者也可延长生存期:分化好的G1-3级即使出现局部转移，也应首选手术治疗
分化差的G3级，应联合辅助全身化疗方案。
外科手术仍是目前唯一可能治愈的方式，根据病人组织学分级、TNM分期、周围侵犯情况等综合选择手术方式。
药物治疗主要用于转移性或者分化差的G3级，目前临床常用药物包括生长抑素类和小分子络氨酸激酶抑制剂。
预后
目前认为panNENs均有恶性潜能，均有转移和复发的风险，且分级越高、TNM分期越高，预后越差。
肝脏是panNENs最常见的转移部位。
几乎所有功能性panNENs都是分化好的神经内分泌肿瘤而非功能性panNENs的5年生存率为30%-50%。
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